به نقل از «ایران اکونومیست»

بیماری‌های نادری که حتی نامی در جهان ندارند

تاریخ انتشار: ۲۱ آبان ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۳۹۱۸۶۰

در جهان افراد مبتلا به بیماری‌های بسیار نادری زندگی می‌کنند که متخصصان هنوز نتوانسته‌اند بیماری آنان را تشخیص دهند. "دبی شوارتز" یکی از هزاران نفری است که به این نوع بیماریها مبتلاست.

به گزارش ایران اکونومیست، در سنین نوجوانی وقتی پزشکان به دبی شوارتز می‌گفتند بیماری او زاده ذهن اوست احساس شرمندگی، ناامیدی، تنهایی و تحقیر می‌کرد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

دبی مبتلا به بیماری بسیار نادری است که متخصصان هنوز نتوانسته‌اند آن را تشخیص دهند و او یکی از هزاران نفری است که در پی درمان است. اکنون او از اولین مراجعان نخستین درمانگاه تخصصی برای درمان بیماری‌های بی‌نام در انگلیس است.

مادر و پدر دبی در تمام سال‌های نوجوانی او به سراسر کشور سفر کردند تا به علت و نام بیماری دخترشان پی برند.

دبی گفت: احساس می‌کردم باعث دردسر و دلسردی مادر و پدرم هستم. آنها تمام بیمارستان‌های نیوکاسل و لندن را به ‌خاطر من زیر ‌پا گذاشته بودند.۱۱‌ساله بودم که به من گفتند نتایج آزمایشات موردی نشان نداده و مادر و پدرم تصور نمی‌کردند که پزشکان ممکن است اشتباه کنند چون همه آزمایشات انجام گرفته بود و آنها پزشک بودند و بهتر می‌دانستند. پس تشخیص همین بود این بیماری زاده ذهن من است.

دبی احساس می‌کرد متخصصان بیماری او را جدی نمیگیرند تا اینکه در سال‌های آخر نوجوانی بینایی، توانایی سخن گفتن و شنیدن و حرکت کردن او وخیم‌تر شد. همه این ناتوانی‌ها مانع پیشرفت دبی نبود و او توانست در رشته بیوشیمی در لندن فارغ‌ التحصیل و به تدریس مشغول شود. اما در سال ۲۰۰۰ او از پا درآمد و ۱۰ ماه در بیمارستان بستری شد. او از آن زمان نتوانسته راه برود و کار کند. از آن زمان بود که انواع آزمایشات را از سر گرفت.

پزشکان تحقیقات روی وضعیت این بیمار را با هیجان شروع می‌کردند چون مورد نادری بود اما وقتی همه آزمایشات را انجام می‌دادند و نمی‌توانستند به تشخیصی برسند دیگر به موضوع علاقه‌ای نشان نمی‌دادند. هیچ نشانه‌ای در بدن بیمار پیدا نمیشد و عوارض بیماری به افسردگی و اضطراب مرتبط می‌شد.

پس از سال‌ها، سرانجام در سال ۲۰۰۵ بیماری دبی بیماری میتوکندریایی تشخیص داده شد؛ گروهی از بیماری‌ها که بر اثر آسیب در بخش‌های اصلی سلول‌های بدن رخ می‌دهد. پس از آن پزشکان دریافتند که او مبتلا به سه بیماری نادر دیگر هم هست- بیماری عصب‌شناختی، بیماری دیگری که سیستم ایمنی او را تهدید می‌کند و بیماری دیستونی که نوعی ناتوانی عضلانی ـ حرکتی است.

او شنوایی و بخشی از بینایی خود را از دست داده بود و به سختی می‌توانست تعادل خود را حفظ کند و دست‌ها و پاهایش از زانو به پایین هیچ حسی نداشت. یکی از مسائلی که دبی را دلسرد می‌کرد این بود که او به خوبی می‌دانست همه بیماری‌های او به هم مرتبط هستند اما تاکنون پزشکان هرکدام از آنها را به طور مجزا بررسی کرده‌ بودند.

اکنون به کمک مشاوران اولین درمانگاه درمان بیماری‌های نادر در ولز، او امیدوار شده که شاید به تشخیص بیماری و علت تمام این عوارض نزدیک‌تر شده باشد.

به گزارش شبکه خبری بی‌بی‌سی، برآورد می‌شود سالانه ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به انواع بیماری‌های نادری متولد شوند که نامی برای آنها انتخاب نشده است. بنابر تخمین پزشکان بیش از ۸۰۰۰ بیماری نادر در جهان وجود دارد و کودکان بیشتر احتمال دارد به حدود ۵۰ درصد از بیماری‌های نادر رایج در میان کودکان مبتلا ‌شوند و حدود یک‌ سوم از این کودکان پیش از رسیدن به پنج سالگی جان خود را از دست می‌دهند.

 

منبع: خبرگزاری ایسنا برچسب ها: بیماری نادر

منبع: ایران اکونومیست

کلیدواژه: بیماری نادر بیماری های نادر بیماری ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۳۹۱۸۶۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

واکنش وزیر بهداشت به ماجرای مسمومیت پزشکان در شیراز/ عین‌الهی: وقتی می‌گویند عالم بدون عمل همین است!

به گزارش جماران؛ به نقل از ایلنا، وزیر بهداشت درمان و آموزش پزشکی در واکنش به مسمومیت الکلی جمعی از پزشکان در شیراز گفت: ما انتظارمان این است وقتی دانشمندان و عالمانی داریم که خودشان عوارض را می‌بینند خودشان به آن عوامل استناد کنند، به آن عمل هم بکنند. وقتی می‌گویند عالم بدون عمل همین است.

بهرام عین‌الهی درباره مسمومیت الکلی اخیر برای جمعی از پزشکان در شیراز گفت: کلا در علم پزشکی مصرف ۲ دو چیز را همه عالمان پزشکی انکار می‌کنند و من هم جدا از مسائل شرعی صحبت می‌کنم. امروزه می‌گویند بسیاری از بیماری‌ها ناشی از مصرف سیگار است و می‌گویند تقریبا تمام اعضای بدن می‌تواند از مصرف سیگار دچار عارضه شود و متاسفانه می‌بینیم بعضی‌ها سیگار می‌کشند و بعضی‌ها خودشان ممکن است جزو پزشکان باشند، الکل هم همین طور است.

وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی خاطرنشان کرد: الکل هم جدا از مسائل شرعی از نظر پزشکی یکی از عواملی است که بسیاری از بیماری ها را ایجاد می‌کند، به خصوص می‌تواند در کبد عوارض بسیار زیادی داشته باشد. در رشته خود ما که چشم پزشکی هستیم؛ الکل‌هایی که استاندارد نیستند و ناخالص هستند باعث کوری می‌شوند که به آن الکل متانول می‌‌گویند در واقع الکل چوب این کار را انجام می دهد.

وی با بیان این که ما انتظارمان این است وقتی دانشمندان و عالمانی داریم که خودشان عوارض را می‌بینند خودشان به آن عوامل استناد کنند، عنوان کرد: وقتی می‌گویند عالم بدون عمل همین است. بنابراین نه تنها در مورد جامعه پزشکی بلکه درباره مردم هم استفاده از الکل می‌تواند عوارض بسیار زیادی ایجاد کند، عمر افراد را کوتاه می‌کند و می‌تواند بیماری‌هایی را در درازمدت داشته باشد، به خصوص بیماری کبدی را  می‌تواند به وجود بیاورد که آینده بدی را رقم بزند.

عین‌الهی با اشاره به این‌‌که وزارت بهداشت وظیفه‌اش این است که اطلاع‌رسانی کند، گفت: وزارت بهداشت می‌تواند بگوید این عوارض وجود دارد، ولی حالا اگر کسی سیگار می‌کشد ما عوارضش را می‌گوییم، انتخاب خودش است، الکل هم همین است و ما حتما می‌گوییم مردم عزیزمان استفاده نکنند برای این‌که عوارض درازمدتی دارد.